LA HERENCIA

INTRODUCCIÓN El material vivo que en la reproducción sexual conecta una generación con la siguiente es microscópico. Consiste en una pequeña célula, el óvulo, producida por el progenitor femenino, que es fecundada por otra célula, aún más pequeña, el espermatozoide, producida por el progenitor masculino. El cigoto así formado se desarrolla de acuerdo con un conjunto de instrucciones codificadas en las moléculas de ADN del núcleo celular. Tras un período de desarrollo, el nuevo individuo se asemeja a sus progenitores en casi todos los aspectos, pero difiere también de uno de ellos o de ambos en varios aspectos importantes. ¿Cuáles son los factores que contribuyen a esas semejanzas y diferencias entre los organismos?. Uno de ellos la HERENCIA. Podríamos decir, entonces, que: La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales de sus progenitores. Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del individuo es el AMBIENTE. Una planta puede heredar la capacidad de florecer y fructificar, pero no lo hará si se la mantiene en la oscuridad. LA GENÉTICA La comprobación del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generación en generación. Si bien fue fácil de observar, resultó sin embargo, difícil de interpretar. Fue GREGOR MENDEL, monje austríaco, quien en 1856 llegó a establecer que: Las características biológicas de los individuos están determinadas por "factores", que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores". El comportamiento de los "factores hereditarios" podía predecirse aplicando leyes o relaciones matemáticas sencillas (por lo menos en algunos casos). Para llegar a estas conclusiones trabajó paciente y metódicamente durante años, con plantas de arvejas. Con la enorme cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, publicó en 1866 un informe que presentó en la Asociación Naturalista de Brünn. Su trabajo recorrió toda Europa y América, sin embargo pasarían muchos años antes de que alcanzara repercusión. Recién en 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubrió el trabajo de Mendel. Determinó que los factores hereditarios de los que él hablaba corresponden a segmentos de ADN llamados GENES, ubicados en los cromosomas. Numerosas experiencias realizadas principalmente con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, por genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller y otros, alrededor de 1910, confirmaron las conclusiones de Sutton, que luego constituyeron la llamada TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. VOCABULARIO Ya alrededor de la época de Morgan se cambió la nomenclatura mendeliana de "factor" por la actual de "gen". Como esta denominación, existe en genética una terminología específica, que se describe a continuación: GEN: unidad hereditaria que está en el cromosoma, consistente en una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN. Es transmisible de una generación a otra y su información afecta la aparición de un rasgo biológico. En un mismo cromosoma hay varios genes. Dado que los cromosomas existen de a pares en las células somáticas, cada célula contiene dos genes para cada rasgo a heredar. Se los simboliza con letras. Ej.: gen A, gen B. LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma. (plural=loci).

ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un mismo rasgo. Por ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos alternativas: amarillo o verde. Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos y se separan durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.

ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para semilla amarilla y el otro alelo para semilla verde, sin embargo la semillas que produce la planta son amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los efectos del otro, ese alelo que se pone de manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que queda oculto no puede expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO. Al simbolizarlos se le asigna una letra mayúscula al gen dominante, y la correspondiente minúscula al alelo recesivo: A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o ambos recesivos), el individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese rasgo.

HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro recesivo), el individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.

GENOTIPO: Es la constitución genética de un individuo . Los tres posibles genotipos para un rasgo son : Homocigota dominante Ej.: AA Homocigota recesivo Ej.: aa Heterocigota Ej.: Aa Nota: los individuos heterocigotas se nombran siempre anteponiendo el gen dominante. FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo "color de semilla" de arvejas son: Semilla verde x Semilla amarilla Entonces:

PRIMERA LEY DE MENDEL Cruza monohíbrida: ¿Cómo se comporta un par de genes? La primera ley de Mendel se refiere a la herencia de un carácter o rasgo tomado independientemente para su estudio (cruza monohíbrida) y predice el comportamiento del par de genes que gobierna dicho rasgo. A continuación analizaremos una cruza monohíbrida desde los conocimientos de que hoy tenemos. 1) Planteo del cruzamiento Especie: plantas de arvejas Carácter a analizar: color de la semilla Partiremos de dos individuos progenitores o generación parental, a los que supondremos provenientes de líneas puras u homocigóticas para este carácter. Les asignaremos arbitrariamente los símbolos para identificarlos:

2) Gametos Una vez planteada la cruza, cabe preguntarse qué genes portarán las gametos de los respectivos progenitores. Para responder a esto recordemos que: Ambos alelos del par ocupan loci equivalentes en cromosomas homólogos

En genética no nos importa la cantidad de gametas producidas, sino su calidad, es decir, la información o genes que portan. Desde este punto de vista, cada progenitor produce sólo un tipo de gametos. Lo representamos del siguiente modo:

3) Unión de gametos y obtención de los descendientes: Filial 1 (F1) Se procede a la unión de los genes que llevan las gametas, tal como ocurre en la fecundación. Así se obtiene la constitución genética de la F1. Resumiendo lo hasta aquí expuesto:

4) Resultados del cruzamiento Se deben explicar el GENOTIPO y el FENOTIPO de los descendientes. De esta cruza sólo es posible obtener individuos heterocigotos, por lo tanto amarillos. Entonces:

¿Qué ocurriría si se cruzan dos individuos de la F1? 1) Planteo de cruzamiento

2) Gametas Dado que la constitución genética de ambos progenitores es la misma, analizaremos la gametogénesis una vez:

De las 4 gametos obtenidas en la meiosis, 2 portarán el gen A y otras 2 el gen a. Cada padre origina 2 tipos de gametos:

3) Unión de gametos y obtención de los descendientes: Filial 2 (F2) Cualquier gameto de un padre tiene la misma probabilidad de fecundar a cualquier gameto del otro padre. Para expresar todos los cruzamientos potenciales, en este caso, es aconsejable distribuir las gametos en un tablero de Punnett:

Las intersecciones nos indicarán las distintas fecundaciones posibles, y, por lo tanto, los potenciales descendientes de esta cruza 4) Resultados del cruzamiento Pueden expresarse en cualquiera de las siguientes formas: 25% AA; 50% Aa; 25% aa Proporción genotípica ¼ AA; ½ Aa; ¼ aa 1 AA; 2Aa; 1 aa 75% amarillo; 25% verdes Proporción fenotípica ¾ amarillos; ¼ verdes 3 amarillos; 1 verde Éstas son las proporciones típicas de una F2 en cualquier cruza monohíbrida, y representan una probabilidad estadística a la cual se acercan los resultados reales cuando el número de cruzas es muy grande. Notar que en la F2 reaparece el fenotipo recesivo de la generación parental (G.P.) que había quedado enmascarado en la F1. Ahora estamos en condiciones de interpretar correctamente el enunciado de la primera ley de Mendel o LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES:

CRUZA MONOHÍBRIDA Cruzamiento prueba: Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo (aa). Ahora, si la planta presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota dominante (AA) o heterocigota (Aa). ¿Cómo diferenciar a estas últimas plantas entre sí? Mendel resolvió este problema cruzando a la planta de genotipo desconocido con una planta homocigota recesiva para el color de la semilla. ¿Qué resultados se obtienen de esta cruza de prueba? Examinemos los dos casos posibles: 1) Si el individuo de genotipo desconocido es homocigota dominante, el 100% de la descendencia presentará el fenotipo correspondiente al gen dominante:

2) Si el individuo incógnita es heterocigota, el 50% de la descendencia tiene el fenotipo dominante (igual al progenitor incógnita) y el 50% tiene el fenotipo recesivo (igual al progenitor de prueba). Por lo tanto: sólo aparecen individuos con el rasgo recesivo (aa) si el progenitor es heterocigota (Aa) y nunca si es homocigota dominante (AA).

RETROCRUZA Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un genotipo idéntico a aquél de sus progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza el término retrocruza como sinónimo de cruza de prueba en la literatura genética. SEGUNDA LEY DE MENDEL Cruza polihíbrida: ¿Cómo se comportan varios pares de genes? En los cruzamientos precedentes hemos considerado la herencia de un solo par de genes. Sin embargo, los individuos no heredan los genes de uno en uno, sino que los heredan todos al mismo tiempo. Se impone entonces el estudio de cruzamientos en los que se tome en cuenta la transmisión simultánea de dos o varios pares de genes. A estas cruzas se las denomina dihíbridas, trihíbridas, etc. ¿Cómo se comportan los genes en estos casos?

Aquí Mendel descubrió una regla fundamental, que se conoce como segunda ley de Mendel o ley de la segregación independiente. Expresada en términos modernos se formula así: En otras palabras, dos o más caracteres producidos por genes localizados en dos o más pares distintos de cromosomas "se heredan independientemente", cada carácter se expresa como si no estuvieran presentes los demás. Podemos comprender bien el significado de la ley examinando la herencia simultánea de los caracteres color y textura de la semilla en plantas de arveja:

1) Planteo del cruzamiento G.P. fenotipos semillas amarillas lisas X semillas verdes rugosas G.P genotipos AA.BB X aa.bb 2) Gametos Progenitor AA.BB

El individuo doble homocigota produce gametas con la misma información genética. Esto también se verifica para el otro progenitor.

3) Unión de gametos : F1

4) Resultado de la cruza : F1 Genotípicamente: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres). Fenotípicamente: 100% semillas amarillas y lisas. Cruzamiento entre dos individuos de la F1 1) Planteo del cruzamiento F1 Aa.Bb x Aa.Bb 2) Gametos

En conclusión, de la naturaleza de la meiosis se desprende que: • Cada gameto lleva un solo alelo de cada par. (A ó a; B ó b). • Cada gameto lleva alelos de todos los pares considerados. (Un alelo para color y un alelo para textura). • La combinación de alelos en las gametos depende del azar: A con B = AB A con b = Ab a con B = aB a con b = ab Una vez comprendido esto, no es necesario efectuar todos los pasos aquí desarrollados para obtener las gametos de cada progenitor. Basta tomar las conclusiones enunciadas como reglas de trabajo.

3) Unión de gametos: F2

*dobles homocigotas / *dobles heterocigotas Nota: Al expresar los genotipos de los descendientes, reunir los alelos del mismo par. Ej. Correcto: AA.BB / Ej. Incorrecto: AB.AB 4) Resultado de la cruza Proporción genotípica de F2 Proporción fenotípica de F2 1/16 AA.BB 9/16 amarillas lisas 1/16 AA.bb 3/16 amarillas rugosas 1/16 aa.BB 3/16 verdes lisas 1/16 aa.bb 1/16 verdes rugosas 2/16 AA.Bb 2/16 Aa.BB 2/16 Aa.bb 2/16 aa.Bb 4/16 Aa.Bb A pesar de que los caracteres color y textura se heredan simultáneamente y producen una razón fenotípica 9:3:3:1, considerándolos separadamente la razón es 3:1. Los caracteres se heredan independientemente. LIGAMIENTO Al tratar la segunda ley de Mendel hemos recalcado que para que se cumpla la herencia independiente los genes deben estar localizados en cromosomas no homólogos. Dado que en el hombre existen 23 pares de cromosomas y muchos cientos de rasgos hereditarios diferentes, es obvio que debe haber muchos genes en cada cromosoma. Los genes localizados en el mismo cromosoma se dice que están LIGADOS y se heredan en bloque. Cuando existe LIGAMIENTO no se cumple la segunda ley de Mendel. Consideremos dos pares de genes, A/a y B/b, situados en el mismo par de homólogos. Supongamos un individuo heterocigota para ambas características: Aa. Bb, en el cual el gen A está ligado al gen b y el gen a está ligado al gen B. ¿Qué tipo de gametos produce este individuo?

Sólo se obtienen en las gametos dos de las cuatro combinaciones de los alelos posibles: Ab y aB. No aparecen los gametos ab ni AB. Esto está predeterminado por la posición de los genes en los cromosomas. ENTRECRUZAMIENTO GENÉTICO o CROSSING-OVER Al realizar un gran número de cruzas con individuos como el analizado en el punto anterior se observó que, si bien la mayor parte de las veces los genes se heredan de acuerdo con lo que es dable esperar por el ligamiento, en algunos casos los genes se comportan como si no estuviesen ligados. ¿Qué haría posible que el individuo de nuestro ejemplo produzca gametos ab y AB? Morgan propuso una hipótesis para explicar este hecho, que luego fue probada por la observación microscópica de células en meiosis. La respuesta es: el crossing-over. El crossing-over anula los efectos del ligamiento. Cuanto mayor es la distancia entre dos genes de un cromosoma, mayor es la frecuencia de crossing-over entre ellos. El entrecruzamiento es una fuente de variabilidad genética.

HERENCIA NO MENDELIANA No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arveja. En realidad hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla. También hemos analizado que el ligamiento y el crossing-over introducen variaciones en los resultados que describiera Mendel al aplicar su segunda ley. Cabe preguntarnos: ¿Mendel se equivocó?. No fue así. El material que Mendel seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con lo que sus hipótesis le hacían esperar. Pero con otros materiales no se puede llegar a los mismos resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y crossing-over, como así también los casos que se describirán a continuación:  Dominancia incompleta  Alelos múltiples  Codominancia  Herencia ligada al sexo DOMINANCIA INCOMPLETA No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas. La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota ALELOS MÚLTIPLES Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B. Genética de los grupos sanguíneos A, B y O

Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que controlan la aparición de un rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos CODOMINANCIA Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado por la expresión individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguíneo AB. HERENCIA LIGADA AL SEXO En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar constituido por:

El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.